Средняя общеобразовательная школа №1133 (подразделение ЭУК «Школа развития»)

Реферат по Биологии на тему:

«Генетика: современный подход»

Москва 2001г.

Оглавление.

I. Введение.

II. О генетике.

1. История.

2. Основные методы (опыты Г. Менделя).

III. «Геном человека» в медицине.

1. Наследственные заболевания.

2. Генодиагностика.

3. Генотерапия.

IV. Этические проблемы.

Заключение.

Введение.

Для осознания окружающего мира, любому индивидууму необходимо четко понимать природу оболочки энергии его сознания, которую приходится постоянно ощущать вокруг себя. Тот мир который отражает сознание имеет четкие правила и границы предусмотренные этим же сознанием. Для наиболее полноценного контакта, человек обязан следовать этим правилам и существуя в его рамках обмениваться информацией и заботится о себе подобных, в целях сохранения оболочки.
Преследуя эти цели, человеческий разум создает модель – так называемую науку, всего того, что напрямую связано с его потребностями. Для удовлетворения жажды самопознания и анализа эволюции, возникла наука – биология. Наука, обобщающая и исчерпывающе доказывающая человеческие догадки о самом себе. Но, определив конкретные рамки этой науки, людской разум продолжает идти дальше. Это мы в состоянии наблюдать ежедневно.
Возникло желание не только познать себя, а еще и изменить себя, провести ускоренную эволюцию человеческого вида своими руками, в лабораторных условиях.
Для достижения данной цели ученые выявили предположительный ключ, т.е. место хранения всей биологической информации о живой оболочке индивидуума - гены. Отсюда появилось новое многообещающее течение в биологии – генетика.
Целью этого реферата является глобальное сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительного эстетического вреда.

О генетике.

История.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов.
Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков, когда была переиздана работа Г. Менделя "Опыты над растительными гибридами". С того времени генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа - эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма
(1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году. На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного метагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной. Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры "золотой" молекулы ДНК в
1953 г. Дж. Уотсоном и Ф.Криком. Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.

Основные методы (опыты Г. Менделя)

Основным методом генетики на протяжении многих лет является гибридологический метод. Гибридизацией называется процесс скрещивания с целью получения гибридов. Гибрид это организм, полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм. Гибридизация может быть внутривидовой, когда скрещиваются особи одного вида и отдаленной, если скрещиваются особи из различных видов или родов. При исследовании наследования признаков используются методы моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания, которые были разработаны еще Г. Менделем в его опытах с сортами гороха. При моногибридном скрещивании наследование проводится по одной паре альтернативных признаков, при дигибридном скрещивании - по двум парам альтернативных признаков, при полигибридном скрещивании - по 3,4 и более парам альтернативных признаков. При изучении закономерностей наследования признаков и закономерностей изменчивости широко используется метод искусственного мутагенеза, когда с помощью мутагенов вызывают изменение в генотипе и изучают результаты этого процесса. Широкое распространение в генетике нашел метод искусственного получения полиплоидов, что имеет не только теоретическое, но и практическое значение. Полиплоиды обладают большой урожайностью и меньше поражаются вредителями и болезнями. Широко используется в генетике биометрические методы.
Ведь наследуются и изменяются не только качественные, но и количественные. Биометрические методы позволили обосновать положение фенотипа и нормы реакции. С 1953 года особое значение для генетики приобрели биохимические методы исследования. Генетика вплотную занялась изучением материальных основ наследственности и изменчивости - генов. Объектом исследования генетики стали нуклеиновые кислоты, особенно ДНК. Изучение химической структуры гена позволило ответить на главные вопросы , которые ставила перед собой генетика. Как происходит наследование признаков? В результате чего возникают изменения признаков? Законы наследования, установленные
Г. Менделем. Доминантные и рецессивные признаки, гомозигота и гетерозигота, фенотип и генотип, аллельные признаки. Гешскому ботанику - любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов.
В работах Г. Менделя (1856-1863) были раскрыты основы законов наследования признаков. В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной. На период исследований для этого строго самоопыляющегося растения было известно достаточное количество сортов с четко различными исследуемыми признаками. Выдающимся достижением Г. Менделя явилась разработка методов исследования гибридов. Им было введено понятие моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания. Мендель впервые осознал, что только начав с самого простого случая - наблюдения за поведением в потомстве одной пары альтернативных признаков - и постепенно усложняя задачу.
Можно разобраться в закономерностях наследования признаков.
Планирование этапов исследования, математическая обработка полученных данных, позволили Менделю получить результаты, которые легли в основу фундаментальных исследований в области изучения наследственности. Мендель начал с опытов по по моногибридному скрещиванию сортов гороха. Исследование касалось наследованию только одной пары альтернативных признаков. На основании полученных данных
Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признака.
Доминантным признаком он назвал признак, который переходит в гибридные растения совершенно неизменным или почти неизменным, а рецессивным тот, который становится при гибридизации скрытым.
Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков для случаев моно-, ди-, тригибридного и более сложных скрещиваний. В результате исследований Г. Менделем были получены обоснования следующих обобщений фундаментальной важности:
1. При моногибридном скрещивании наблюдается явление доминирования.
2. В результате последующих скрещиваний гибридов происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.
3. Особи содержат либо только доминантные, либо только рецессивные, либо смешанные задатки.
Зигота, содержащая смешанные задатки получила название гетерозиготы, а организм, развившейся из гетерозиготы - гетерозиготным. Зигота, содержащая одинаковые (доминантные или рецессивные) задатки называется гомозиготой, а организм, развившейся из гомозиготы-гомозиготным.
Мендель вплотную подошел к проблемам соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма.
Внешний вид организма зависти от сочетания наследственных задатков.
Этот вывод был им рассмотрен в работе "Опыты над растительными гибридами". Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка, независящего в своем проявлении от других задатков. Каждая гамета несет по одному задатку . Сумма наследственных задатков организма стала по предложению Иогансена в
1909 году называться генотипом, а внешний вид организма, определяемый генотипом , стал называться фенотипом. Сам наследственный задаток Иогансен позднее назвал геном. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу, при этом в зависимости от сорта гамет, зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обуславливаются различия между индивидуумами. Это легло в основу фундаментального закона Менделя - закона частоты гамет.
Сущность закона заключается в следующем положении - гамет чисты, то есть они содержат по одному наследственному задатку от каждой пары. Пара задатков, сходящихся в гамете была названа аллелем, а сами задатки аллельными. Позднее появился термин аллельные гены, определяющий пару аллельных задатков. Работы Г. Менделя не получили в свое время никого признания и оставались неизвестными вплоть до вторичного пере открытия законов наследственности К.
Корренсом, К.Гермаком и Г. Де Фризом в 1900 году. В том же году
Корренсом были сформулированы три закона наследования признаков, которые позднее были названы законами Менделя в честь выдающегося ученого, заложившего основы генетики. Моногибридное скрещивание.
Единообразие гибридов первого поколения. Закон расщепления признаков.
Цитологические основы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Моногибридное скрещивание- это метод исследования, при котором изучается исследование одной пары альтернативных признаков. Для опытов по моногибридному скрещиванию Мендель выбрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена круглые или угловатые, семядоли желтые или зеленые, кожура семян серая или белая, семена гладкие или морщинистые, желтые или зеленые, цветки пазушные или верхушечные, растения высокие или карликовые. В течении ряда лет Мендель путем самоопыления отбирал материал для скрещивания , где родители были представлены чистыми линиями, то есть находились в гомозиготном состоянии. Скрещивание показало, что гибриды проявляют только один признак.

«Геном человека» в медицине.

Наследственные заболевания.

Интенсивное развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.
Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.
Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с после утробной жизнью.
Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.
В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.
Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17 августа 1998 г.), а на содержание 300 - 500 тыс. инвалидов требуется не менее 6 - 8 млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев.
Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно- генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека".
В России также существует программа "Геном человека", руководители которой осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части.
Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК- диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.
Всего 20 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и хроматографии. Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась. Новые методы выделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не только наследственной) патологии.
Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в геном реципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей начинают применяться для молекулярной заместительной терапии генетических и иных дефектов.

Поделитесь этой записью или добавьте в закладки