Генетика и проблемы человека
Категория реферата: Рефераты по медицине
Теги реферата: курсовые работы, шпаргалки ответы
Добавил(а) на сайт: Krajnov.
Предыдущая страница реферата | 1 2 3 4 5 6 7 8 | Следующая страница реферата
Рибосомная РНК кодируется особыми генами, находящимися в нескольких хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всех организмов. Она содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковыми молекулами клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходит синтез белка. Здесь «код», заключенный в мРНК, транслируется в аминокислотную последовательность строящейся полипептидной цепи. Группы, образуемые рибосомами – полирибосомы (полисомы) – делают возможным одновременный синтез нескольких молекул полипептидов при участии одной молекулы мРНК.
Для каждой аминокислоты имеется специфическая тРНК, и все они доставляют содержащиеся в цитоплазме аминокислоты к рибосомам. Таким образом, тРНК играют роль связующих звеньев между триплетным кодом, содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи. Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами, число тРНК значительно больше 20 (идентифицировано уже 60). Каждая аминокислота присоединяется к одной из своих тРНК. В результате образуется аминоацил – тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А и аминокислотой достаточна для того, чтобы в дальнейшем могла образоваться пептидная связь с карбоксильной группой соседней аминокислоты.
Генетический код.
Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В код, состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Доказательство триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих аминокислот существенное значение имеет только первые буквы. Одна из особенностей генетического кода состоит в том, что он универсален. У всех живых организмов имеются одни и те же 20 аминокислот и пять азотистых оснований.
В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах.
Эта серьезная веха в развитии науки, так как теперь можно искусственно
можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.
Биосинтез белков.
Единственные молекулы, которые синтезируются под прямым контролем
генетического материала клетки, - это белки (если не считать РНК). Белки
могут быть структурными (кератин, коллаген) или играть функциональную роль
(инсулин, фибриноген и, главное, ферменты, ответственные за регуляцию
клеточного метаболизма). Именно набор содержащихся в данной клетке
ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться. В 1961
году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических
соображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей в
синтезе белка роль посредника. В последствии этот посредник получил
название мРНК.
Данные, полученные с помощью различных методов в экспериментах, показали, что процесс синтеза РНК состоит из двух этапов. На первом этапе
(транскрипция) относительно слабые водородные связи между комплиментарными
основаниями полинуклеотидных цепей разрываются, что приводит к
раскручиванию двойной спирали ДНК и освобождению одиночных цепей. Одна из
этих цепей избирается в качестве матрицы для построения комплиментарной
одиночной цепи мРНК. Молекулы мРНК образуются в результате связывания друг
с другом свободных рибонуклеотидов. Синтезированные молекулы мРНК, несущие
генетическую информацию, выходят из ядра и направляются к рибосомам. После
того, как образовалось достаточное число молекул мРНК, транскрипция
прекращается и две цепи ДНК на этом участке вновь соединяются, восстанавливая двойную спираль. Второй этап – это трансляция, которая
происходит на рибосомах. Несколько рибосом могут прикрепиться к молекуле
мРНК, подобно бусинам на нити, образуя структуру, называемую полисомой.
Преимущество такого комплекса состоит в том, что при этом на одной молекуле
мРНК становится возможным одновременный синтез нескольких полипептидных
цепей. Как только новая аминокислота присоединилась к растущей
полипептидной цепи, рибосома перемещается по нитям мРНК. Молекула тРНК
покидает рибосому и возвращается в цитоплазму. В конце трансляции
полипептидная цепь покидает рибосому.
Хромосомный комплекс человека.
На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых близнецов. Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций.
Число хромосом у человека – 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций – 223. На самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, так как в этом расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.
Половые хромосомы человека.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и рецессивным мутантным.
Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Свойства человеческого генома: Мутабельность.
Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции.
Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к
условиям существования.
Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости – модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.
Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная – изменение фенотипа организма.
Термин «мутация» впервые был предложен Гуго де Фризом в его
классическом труде «Мутационная теория» (1901 – 1903). Мутацией он называл
явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака.
Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего
значения, и поэтому их следует здесь привести:
1) мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
2) новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;
3) мутации в отличие от ненаследственных изменений (флюктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа
(моды). Мутации являются качественными изменениями;
4) мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;
5) выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций.
Рекомендуем скачать другие рефераты по теме: реферати українською, автомобили реферат доход реферат.
Предыдущая страница реферата | 1 2 3 4 5 6 7 8 | Следующая страница реферата